Saúde

Doenças raras: conheça ações focadas em acolhimento e tecnologia

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"title": "Doenças Raras: Acolhimento e Tecnologia Transformam Vidas com Iniciativas Pioneiras no Brasil",
"subtitle": "Conheça a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o projeto Genomas Raros, que unem cuidado humanizado e inovação genética para diagnósticos mais rápidos e precisos.",
"content_html": "A luta contra as doenças raras ganha novos contornos no Brasil com ações que combinam acolhimento especializado e o poder da tecnologia. O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 29 de fevereiro, serve como um lembrete da importância de iniciativas que buscam reduzir a longa jornada de diagnósticos e oferecer suporte integral aos pacientes. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras afetam até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas convivam com uma das aproximadamente 8 mil doenças raras já identificadas. O diagnóstico dessas condições, frequentemente de origem genética e sem cura, pode ser um processo demorado e desgastante. Muitas vezes, os pacientes enfrentam anos de avaliações incorretas e descrença antes de chegarem a um veredito. É nesse cenário que projetos como a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o Genomas Raros se destacam. ### Um Hospital Dedicado aos "Raros" A Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, inaugurada em dezembro de 2023 em Taubaté (SP), é um marco no atendimento a essas condições. A instituição filantrópica nasceu do sonho do Instituto Vidas Raras e ganhou força com o diagnóstico do Padre Marlon Múcio, que sofre de Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), uma condição ultrarrara. "Não podemos deixar outros raros passarem pelo que eu passei", declarou o padre, motivado pela própria experiência. Rosely Cizotti, diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras, relata a gratidão do padre e a comum jornada de sofrimento dos pacientes. "Era muito comum ficar anos e anos e anos recebendo diagnósticos errôneos, sendo desacreditado, desvalorizado, até chegar num diagnóstico quando você já estava exausto de tudo", lembra Rosely. A casa de saúde oferece atendimento ambulatorial gratuito, recebendo pacientes de todo o Brasil através de cadastro e triagem online, com o objetivo de oferecer um cuidado especializado e humanizado. ### Genomas Raros: A Tecnologia a Serviço do Diagnóstico Paralelamente, o projeto Genomas Raros, uma parceria entre o Einstein Hospital Israelita e o Ministério da Saúde, utiliza o sequenciamento genético para acelerar o diagnóstico de doenças raras e risco hereditário de câncer. Desde 2019, a iniciativa já realizou o exame em cerca de 10 mil pacientes do SUS, muitos dos quais obtiveram diagnósticos que levariam anos sem a tecnologia. Tatiana Almeida, gerente médica do laboratório clínico do Einstein e pesquisadora principal do Genoma Raros, explica que o projeto visa testar a viabilidade de exames genéticos de alto custo dentro da realidade do SUS. "Nosso objetivo é o diagnóstico, sem dúvida alguma, mas também entender o quanto esse diagnóstico diminui a jornada do paciente e coloca terapias mais efetivas", afirmou a médica. A iniciativa também busca otimizar recursos, reduzindo a necessidade de outros exames complementares. ### A Importância do Sequenciamento Genético para o Brasil Evandro Lupatini, coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, destaca que o sequenciamento genético no Brasil é crucial para entender a diversidade genética da população. "Nossa população é única do ponto de vista de miscigenação", ressalta Lupatini. A falta de representatividade em bancos de dados genéticos internacionais limita o desenvolvimento de políticas públicas e tratamentos eficazes para os brasileiros. Pesquisas nacionais permitem maior autonomia e descobertas voltadas para o nosso povo. Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, que busca organizar a rede de atendimento e ampliar o acesso ao diagnóstico. A criação de centros especializados e o investimento em exames genéticos são apontados como caminhos essenciais para garantir um cuidado mais equitativo e eficaz para os milhões de brasileiros que convivem com doenças raras. ### Reflexos para o Norte de Minas Embora as iniciativas mencionadas estejam sediadas em São Paulo, o impacto do avanço no diagnóstico e tratamento de doenças raras ressoa por todo o país, incluindo o Norte de Minas. A busca por diagnóstico rápido e preciso, facilitada por tecnologias como o sequenciamento genético, pode beneficiar pacientes da região que, muitas vezes, enfrentam barreiras geográficas e de acesso a centros especializados. A expansão da política nacional de atenção a essas doenças e o desenvolvimento de centros de referência, mesmo que distantes, abrem caminhos para que mais diagnósticos sejam confirmados, permitindo o acesso a tratamentos mais adequados e melhorando a qualidade de vida de famílias em Montes Claros e em todo o estado. <script type='application/ld+json'>
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