A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) deu um passo importante na saúde pública ao aprovar o registro do medicamento Sephience. O novo tratamento é voltado para pacientes com fenilcetonúria, uma doença genética rara que exige controle rigoroso da dieta.
A fenilcetonúria é causada pela deficiência de uma enzima hepática essencial para a conversão da fenilalanina, um aminoácido presente em alimentos ricos em proteína, em tirosina. Sem essa conversão, a fenilalanina se acumula no organismo.
Entenda os riscos da fenilcetonúria
Segundo a Anvisa, a elevação dos níveis de fenilalanina no sangue pode ser neurotóxica. As consequências para os pacientes não tratados incluem déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível. Por isso, o controle da fenilalanina deve ser iniciado nos primeiros meses de vida e mantido por toda a vida.
O Sephience, agora aprovado para uso em pacientes pediátricos e adultos, atua justamente na quebra desse aminoácido. A expectativa é que o medicamento amplie as possibilidades dietéticas, melhore a qualidade de vida e o bem-estar dos indivíduos afetados pela condição.
Diagnóstico e incidência no Brasil
Dados do Ministério da Saúde indicam que a fenilcetonúria afeta aproximadamente um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil. O diagnóstico precoce é fundamental e é realizado por meio do teste do pezinho, oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em todo o país, através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
O exame deve ser feito entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, após 48 horas de ingestão de proteínas suficientes, para evitar resultados falso-negativos. Crianças com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascer, mas os sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor podem se tornar evidentes a partir dos seis meses de idade.
Cuidados na alimentação e medicamentos
Sem tratamento iniciado no primeiro mês de vida, a progressão da doença pode levar à deficiência intelectual, odor característico na urina e suor, além de distúrbios comportamentais. É crucial que as famílias estejam atentas aos rótulos de alimentos industrializados e medicamentos, verificando a presença e a quantidade de fenilalanina. Alimentos que contêm o adoçante aspartame em sua formulação são proibidos para esses pacientes.
A aprovação do Sephience representa um avanço significativo para o manejo da fenilcetonúria, oferecendo novas esperanças e ferramentas terapêuticas para os pacientes e suas famílias.
Fontes: Anvisa, Ministério da Saúde.
